Меню

СОЗДАНИЕ РЕГИСТРОВ ННМЗ В БЕЛАРУСИ

Уважаемые семьи пациентской организации Геном / Genom, а также все семьи, где живут дети и взрослые с наследственными нейромышечными заболеваниями.

В текущем году два государственных медицинских учреждения Беларуси ведут (то есть уже начали / в процессе/ нормативно закреплено) работы по созданию регистра по ННМЗ (наследственным нейромышечным заболеваниям).

Эти два учреждения — это «Центр по ННМЗ» (регистр пациентов до 18 лет), созданный в феврале на базе центра на Володарского и РНПЦ «Неврологии и нейрохирургии» (регистр взрослых и детей). И кажется, это отличная инициатива, о которой мы все просили уже многие годы.

Мы очень заинтересованы в том, чтобы как можно больше специалистов, врачей и чиновников видели реальную картину проблем, потребностей и масштаба заболеваний для того, чтобы озвучить и зафиксировать все нужды, с которыми сталкиваются пациенты с ННМЗ, поэтому просим вас заполнить (ответить на вопросы и выслать ответы на указанную почту ) опросник Ирины Жевнеронок к.м.н., доценту кафедры детской неврологии.

Этот первый опросник, опросник от «Центра ННМЗ», чуть позже, по мере готовности, мы разошлем опросник от РНПЦ «Неврологии и нейрохирургии».

Уточняю, делиться или не делиться вашими данными, это сугубо ваши решение и желание/ не желание.

«Пояснение. В рамках создания национального регистра по наследственным нервно-мышечным заболеваниям и организации работы Центра по ННМЗ для пациентов в возрасте до 18 лет включительно, просим уточнить информацию о детях со спинальной мышечной атрофией, миодистрофии Дюшенна, Беккера, наследственных миопатиях, наследственных полинейропатиях и других формах наследственной нервно-мышечной патологии.

Информация уточняется детально для оценки масштаба, распространенности заболеваний в РБ и для планирования дальнейшей работы.

Информацию можно отправить Жевнеронок Ирине Владимировне по адресу:
e-mail: ira_jevner@tut.by

Необходимы данные:
1. ФИО
2. ДАТА рождения
3. Адрес
4. Контакт (телефон)
5. Диагноз
5. В каком возрасте подтвержден
6. Генетический паспорт (результаты ДНК диагностики, секвенирования (если выполняли), количество копий — для пациентов СМА, тандемная масс-спектрография ТМС и др. генет. исследования)
7. Способность к передвижению (ходит сам, с помощью, не ходит)
8. Есть ли респираторная поддержка в настоящее время (ИВЛ, НИВЛ), — да/нет
9. В какой поликлинике наблюдается (прикреплён)

Дополнительная информация будет уточняться лично беседе с родителями». (с) Ирина Жевнеронок.

Благодарю!
http://mygenome.by