Меню

СМА. ДНК-ТЕСТИРОВАНИЕ ПАЦИЕНТОВ 18+

Один из самых актуальных вопросов для пациентов со СМА 18+ в Беларуси — , это ДНК-тестирование для взрослых пациентов со СМА + тесты на копии SMN2.

Из-за недостаточного  внимания к пациентам СМА 18+ много неподтвержденных диагнозов генетически,  то есть  тех, которые выставлены только клинически. Если нет подтверждения ДНК, это значит что человек даже претендовать на существующие терапии не может.

Мы  вывели, что пациенты  лучше любого эксперта, поэтому теперь во вопросам ДНК-тестирования у взрослых пациентов со СМА можно  проконсультироваться у наших:
1)Alex Pankevichhttps://www.facebook.com/alex.pankevich
2)Ola Mudraya —  https://www.facebook.com/ola.mudraya  ,  также  Оля все расскажет про железо, витамины в хелатных формах, заказы на Айхербе и в Беларуси и все что по витаминам для СМА надо.

С большего алгоритм выглядит так, складно но практически  КАК ВСЕГДА МНОГО НЮАНСОВ, пишите консультантам не стесняйтесь:
Для получения бесплатного ДНК анализа необходимо:
Обратиться к своему неврологу (для взрослых) или педиатру (для детей), попросить выписать направление, содержащее примерный текст: "В РНПЦ Мать и дитя направляется ФИО, на консультацию с генетиком для уточнения диагноза спинальная мышечная атрофия - Сма (вписать нужный диагноз)".

Центр, в который нужно просить направление может быть другой - в зависимости от области, в которой проживаете. Далее речь пойдет именно про Мать и дитя.

После получения направления, необходимо позвонить по номеру 80172889529 и записаться на консультацию, как правило, очередь может занять месяц ожидания.
Здесь можно ознакомиться, кому следует обратиться за консультацией: https://medcenter.by/struktura/klinicheskij-otdel/diagnosticheskie-podrazdeleniya/otdelenie-mediko-geneticheskogo-konsultirovaniya?fbclid=IwAR1lxXXwFNrxJoNADKpywzrsjuuyPy1ZAn_Nnu-dAT24q8zPzrYyPJ-6u5U

А здесь с перечнем проводимых диагностик: https://medcenter.by/struktura/klinicheskij-otdel/diagnosticheskie-podrazdeleniya/kliniko-diagnosticheskaya-geneticheskaya-laboratoriya?fbclid=IwAR0z1XZcpcNHpLjhKBbYfhxy1k2aZdQIB3wOF_gcesHAAu9Kxk88700CSuA

При себе иметь:
-направление;
-медицинскую карточку;
-всевозможные исследования, которые проводились ранее;
-конверт с маркой и вписанным обратным адресом для получения результата анализов;
- наброски о своих родственниках (братья, сестры, мамины и папины братья и сестры) для построения генеалогического древа.

И заметка от нашей Дар'я Ліс / https://www.facebook.com/dasha.lis1

Днк-анализ на СМА (+копии SMN1 и SMN2)
1.Берешь направление от своего невролога (в крайнем случае – участкового терапевта) к генетику в республиканский центр «Мать и дитя». Как правило, стараются всех направить на днк-анализ по областям, но стоит учитывать логистику и вашу возможность доехать из пункта А в пункт Б.  Например, из Сморгони проще приехать в Минск в «Мать и дитя» (100 км), чем в Гродненский областной перинатальный центр в Гродно (250 км). То же самое можно сказать про Барановичи и Брест.
2. Звонишь в регистратуру «Мать и дитя» (8-017) 288 95 29) и записываешься на консультацию к генетику
3.Приезжаешь. Желательно иметь на руках какие-то анализы, медкарту и, конечно, паспорт и свидетельство об инвалидности. Консультация у генетика.
Лаборатория, забор крови из вены.
4.Желательно взять с собой конверт с марками (пишешь обратный адрес).
Через месяц анализ должен быть готов. Уточнить по телефону.
5.Если у вас не было днк-анализа на СМА, то заранее нужно уточнить, что после подтверждение СМА нужно сделать также анализ на копии смн1 и смн2. Уже взятого образца крови для этого достаточно, ваш повторный приезд не нужен!
6. Далее генетик сразу же направит в соседний кабинет для сдачи крови.

Благодарим!