Лекарство Дюшен

Сегодня мои сыновья танцуют от радости! Сегодня мы ВСЕ празднуем большое событие: впервые препарат для терапии мышечной дистрофии Дюшенна был одобрен FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов). Одобренное лекарственное средство, Эксондис 51 (Exondys 51) (также известное как этеплирсен), – это инъекционный препарат, показанный пациентам с подтвержденной мутацией гена дистрофина, склонного к пропуску экзона 51, а это составляет около 13 процентов от всех людей, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна.

Сообществу людей с дистрофией Дюшенна слишком знакомы слезы. Но сегодня это слезы радости. Я прилетела в Бостон, в котором находится главный офис замечательной компании Sarepta, а также работают многие другие компании этой отрасли, включила телефон – и услышала эту великолепную новость! Моим сыновьям поставили этот диагноз 32 года назад, и наконец-то мои молитвы, кажется, были услышаны.

Сегодняшний день стал поворотным моментом в истории всего сообщества людей с дистрофией Дюшенна. Это первый шаг. Но он говорит об огромном прогрессе. Эксондис 51 может помочь 13 % пациентов, страдающих этим заболеванием. Мы осознаем, что для того, чтобы полностью остановить развитие болезни, понадобится сочетание нескольких методов лечения. Многим людям с дистрофией Дюшенна Эксондис 51 не поможет напрямую. Но тот факт, что сегодня FDA впервые одобрило препарат для терапии этого заболевания, – это, безусловно, большое достижение для всего нашего сообщества. Мы считаем, что сегодня был положен задел для того, чтобы начались клинические исследования десятков методов лечения, которые помогут пациентам с другими видами мутации, с проблемами с другими экзонами. Для разработки таких методов лечения будут проводиться эксперименты с новыми технологиями. И это принесет пользу всем людям, страдающим дистрофией Дюшенна.

В последние несколько месяцев (даже лет) казалось, что наше сообщество никогда не добьется прогресса в этой области. Мы думали, что делали все правильно. В декабре 2013 г. PPMD (Проект родителей детей с мышечной дистрофией) организовал собрание представителей FDA и идейных лидеров сообщества людей с дистрофией Дюшенна. Мы собрали основных деятелей всего сообщества, чтобы составить руководство. Мы предоставили Управлению данные о пользе и рисках, показав, что важнейшим приоритетом для нашего сообщества является замедление развития болезни. PPMD и коалиция активистов – организация The Race to Yes, Альянс Дюшенна, фонд Jett Foundation и Центр мышечной дистрофии Дюшенна – поспособствовали тому, чтобы в собрании Консультативного комитета приняло участие большее количество членов сообщества, чем когда-либо. Тем не менее, мы ждали. Ждали… Ждали более 100 дней.

То, что уже сегодня препарат был одобрен, не могло не поднять ряд вопросов. Многие из них мы уже изучаем и работаем над тем, чтобы дать вам ответы. Последние несколько недель PPMD совместно с компанией Sarepta планировали вебинар, который необходимо будет провести в случае, если препарат всё же будет одобрен. На этом вебинаре будет подробно обсуждаться, какое значение будет иметь такое досрочное одобрение препарата, а также такие темы как маркировка Эксондиса 51 и меры, которые принимаются для того, чтобы обеспечить пациентам доступ к препарату и реимбурсацию (возмещение стоимости препарата пациентам). Мы сообщим вам дату и время проведения вебинара в течение этой недели.

Нам известно, что согласно положениям об ускоренном одобрении FDA обязало компанию Sarepta Therapeutics провести клиническое испытание для подтверждения эффективности препарата. В ходе требуемого исследования будет выявлено, улучшает ли Эксондис 51 двигательную функцию людей с дистрофией Дюшенна, являющихся носителями мутации гена дистрофина, склонного к пропуску экзона 51. Нам также известно, что благодаря программе, целью которой является способствование разработке новых лекарственных средств и биопрепаратов для предотвращения и лечения редких детских заболеваний, компания Sarepta получила ваучер на приоритетное рассмотрение заявки на регистрацию лекарственного средства для лечения редкого детского заболевания. Это уже седьмой такой ваучер, выданный FDA со времени начала действия программы. Возможно, вы помните, как члены PPMD объясняли, насколько важным может быть наличие таких ваучеров для компаний, получающих их, и как мы поспособствовали этому!

Но сегодняшняя победа не была бы возможной без жертв, смелости и самоотверженности всех молодых людей и их семей, которые участвовали в клинических испытаниях – не только Эксондиса 51, но во всех других испытаниях, направленных на то, чтобы положить конец этому заболеванию или излечить людей, страдающих им. Так много молодых людей по всему миру добровольно жертвуют своими жизнями ради прогресса. Они заслуживают благодарности. Эти люди и их семьи – наши настоящие герои.

Мы также должны поблагодарить сотрудников Sarepta Therapeutics под руководством Эдварда Кэя, трудящихся без устали, за огромную работу, которую они проделали. Это профессионалы, поистине увлеченные своей работой и ориентированные на результат. Они стали членами нашей семьи, семьи людей, страдающих дистрофией Дюшенна, ведь они познакомились с нашими сыновьями и заботятся о них, как о своих собственных детях.

Мы также глубоко благодарны сторонникам нашего дела в Конгрессе США за их усилия по законодательной и политической защите наших интересов. Работа, которую они проделывали на протяжении десятилетий, поспособствовала развитию необходимой инфраструктуры и проложила дорогу к сегодняшней победе.

Для нас просто неоценимы совместные усилия всех активистских организаций, работающих над проблемой лечения дистрофии Дюшенна, которые приняли участие в этом и других собраниях Консультативного комитета, брифингах и собраниях Конгресса, а также рассказали сотрудникам Управления свои истории. Сегодняшняя победа доказывает, что работая сообща, мы как сообщество можем достигнуть нашей общей цели на благо наших детей. Отдельная группа или один человек никогда не смогли бы добиться того, чему мы добились… вместе.

И мы говорим спасибо ВАМ. Мы благодарим вас за посещение собраний Консультативного комитета для обсуждения дрисаперсена и этеплирсена (в день, на который собрание было запланировано изначально, и даже в день, когда из-за большого снегопада собрание пришлось перенести!). Мы благодарим вас за ваши письменные и видеосвидетельства, а также за предоставление групповых свидетельств. Спасибо вам за то, что поделились своими историями, какой бы способ вы для этого ни выбрали. Ведь именно благодаря этому FDA смогло принять такое решение, узнав о результатах использования этих методов лечения от членов нашего сообщества.

Вы высказались. И они прислушались к вашим словам.

Нам еще так много предстоит сделать. У нас всегда будет много работы, пока семьи сталкиваются с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна». PPMD будет делать все возможное, пока все люди с дистрофией Дюшенна не пройдут лечение. Но я думаю, что мы заслужили сегодняшнюю победу, к которой мы шли десятилетиями и вклад в которую внес КАЖДЫЙ член нашего сообщества. Возможно, я даже загляну в офис Sarepta с бутылочкой шампанского, чтобы поднять тост в честь Эда Кэя и его сотрудников. И поблагодарить их за их упорство в борьбе с этим заболеванием.

Да, сегодня мои сыновья действительно танцуют от радости.

}