Category Archives: Дети на главной

Виолетта

29 февраля(раз в 4 года) -день редких заболеваний ,в этот день в 2004 году родилась наша солнечная девочка -Виолетта. Так случилось ,что судьба приподнесла нам испытания в виде болезни -которая называется СМА.Об этой болезни мы узнали только в 2015 году -был сделан повторный ДНК-анализ ,который и показал ,что у ребенка спинально-мышечная атрофия Кугельберга-Веландера.До этого генетики ставили нам прогрессирующую мышечную дистрофию(болезни очень схожи между собой).Теперь все наши усилия прилогаются к тому ,чтобы не дать этой болезни прогрессировать,лечения к сожалению пока не существует.Всеми силами мы пытаемся сделать всё возможное чтобы ребенок обходился без аппарата ИВЛ,носим корсет ,чтобы сколиоз полностью не изогнул позвоночник,так как мышцы держать его попросту не могут.Физиопроцедуры,массажи ,постоянные обследывания и реобилитация по больницам и центрам продолжаются уже не один год.Сейчас дочке необходима электроколяска для того чтобы она могла самостоятельно передвигаться дома и на улице.Виолетта очень талантливая девочка-рисует ,занимается творчеством,поёт.Нам нужна ваша поддержка и помощь.

Ярослав

Трофимов Ярослав 4 года. Город минск диагноз Сма 2 типа.

Ярослав был долгожданным ребенком. Родился он крепким малышом, мама с папой не могли нарадоваться этому карапузу. А потом страшный диагноз, как приговор, спинальная мышечная атрофия. Этот диагноз нам поставили в год, когда Ярослав не пошел. Сколько была выплаканных слез и вопрос который не покидал нас родителей, за что???, на который и сейчас мы не нашли ответа. Теперь ежедневная борьба с неизлечимой болезнью : массажи, лечебная физкультура и таблетки. Но не смотря на все, сынок растет очень веселым и жизнерадостным человечком, как и все дети любит играть со сверстниками и своей старшей сестрой, ходит в садик. Иногда сын задает вопрос при котором у нас родителей сжимается от боли сердце, и выступают слезы на глазах, почему я не хожу ножками как все дети, мы говорим что пока у тебя ножки слабенькие. Для улучшения состояния сына много ездим по разным больницам в Беларуси и в клинику редких генетических заболевании в Москву. Все это требует больших финансовых вложений.

Артем

Хомич Артем.Живем в Могилевской обл.,г.Горки.

Родился Артемка 22.01.2014.Крепкий,здоровый малыш 3300 кг.,53 см..Артемка радовал нас каждый день.Жили,мечтали о будущем.Но в 3 месяца сынуля стал плохо держать головку,и вообще стал каким то вялым.Множественные обследования,больницы и вот нам поставили страшный диагноз Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1-тип(врожденная).Это заболевание связано с атрофией мышц.

13 сентября 2014 года у сынули поднялась температура,Артемка не мог справляться с дыханием,ему было очень трудно дышать.Мы поехали в больницу,где Артема сразу подключили к аппарату ИВЛ,у него была пневмония.Сынуля лежал один в областной реанимации,это больше 100 км. от дома.

28 января 2015 года мы смогли забрать Артема домой.Благодаря неравнодушным людям,мы купили все необходимое для качественной жизни Артема .И вот уже больше года мы живем дома.

Антон

Пышинский Антон Анатольевич 5 марта 2015 года рождения. В июне 2015 на плановом осмотре у невролога нам сказали что в ручках и ножках низкий тонус. Нас отправили в Минск в РНПЦ "Мать и дитя", где поставили диагноз СМА 1 типа. Антоша потихоньку набирал сил стал держать в ручке погремушку и держал головку в вертикальном положении, но в декабре он простыл и из-за пневмонии попал в реанимацию где и находиться до сегодняшнего дня.

Тимур

Зульфалиев Тимур Интигамович.(Спинально-мышечная амиотрофия I тип)

Артем

Барановский Артем Михайлович 12.11.2012 г.р., г. Мозырь, Гомельская область

Диагноз: Миопатия Дюшена. Состояние после оперативного лечения радикальной коррекции порока. Имплантация ЭКС в связи с а-в блокадой 2ст. Лёгочная гипертензия 2ст. НК2а. Дилатационная кардиомиопатия.

Маргарита

Далида Маргарита Дмитриевна, 19.12.2008

Диагноз - глутаровая ацидемия 1 типа, ДЦП спастический тетрапарез.

Андрей

Андрей родился 8 октября 2007 года, долгожданным и любимым ребенком. Роды были крайне тяжелыми, малыш сразу после появления на свет угодил под кислородную палатку. Когда сыну был месяц, невролог заметил, что у ребенка проблемы и отправил нас на обследование. Начались постоянные обследования, курсы лечения, реабилитация.

За семь с половиной лет жизни мы консультировались не только в своей поликлинике и Брестской областной больнице, но и в РНПЦ "Мать и дитя”, Минском городском центре медицинской реабилитации детей с психоневрологическими заболеваниями, нас консультировали лучшие врачи Белоруссии и врачи из Франции, были на реабилитации в Германии, но ни кто не может выставить нам диагноз и назначить нужное лечение.

Результаты обнадеживали: Андрюшка стал эмоциональнее, научился широко улыбаться и хохотать, различать знакомых и незнакомых людей, даже пытался говорить… Но попав однажды в реанимацию врач решила в один день отменить противосудорожную терапию и у Андрея повторились судороги, и уже более 5 лет мы не можем их остановить и так же не можем определиться с диагнозом и лечение.

Вот уже 5 лет живет периодически с помощью аппарата ИВЛ, который был приобретен благодаря многочисленной помощи добрых людей, а так же были приобретены другие средства и оборудование для сына, чтобы он мог находиться дома. Такие детки нуждаются в постоянной помощи, так как оборудование выходит из строя и его нужно менять, а так же постоянно нужны расходные материалы, для ухода. И мы благодарим всем тем кто помогает нашему малышу жить и радовать нас.

Ангелина

Ангелинка родилась в 2006 году. Сначала она развивалась хорошо, ничем не отличалась от остальных деток. Малышке исполнился годик, а на ножки она так и не встала. Врачи, как это обычно бывает, твердили, что она пойдет в 1,5 года, но так долго ждать родители не стали и начали бить тревогу.
Когда Ангелине было 1,7 года, в РНПЦ «Мать и дитя» ей поставили страшный диагноз – Спинальная мышечная атрофия (СМА).
СМА — это генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц. Простыми словами, у Ангелинки со временем ослабевают все мышцы.
Папа, узнав о диагнозе девочки, не смог это принять. В итоге мама осталась одна с двумя детьми на руках. Жили они тогда в Ошмянском районе. Часто приходилось приезжать в Минск, наблюдаться у врачей.
В 2008 году мама девочки познакомилась со своим вторым мужем, который не смотря на тяжелое заболевание Ангелины, стал отцом ей и ее братику. Вскоре у семьи родилась здоровая девочка Вероника.
В 2009 году семья переехали в Минск и теперь снимает квартиру для того, чтобы Ангелина получала хорошую медицинскую помощь, т.к. в деревне врачи не могли наблюдать девочку, а зимой к ней сложно было проехать даже скорой.
В октябре 2012 года Ангелина заболела и попала в реанимацию с воспалением легких. Ее пришлось подключили к аппарату ИВЛ, а через 2 месяца поставили трахеостому. Домой девочка переехала спустя несколько месяцев, после того, как ей приобрели портативный аппарат ИВЛ.
Сейчас Ангелинка живет вместе со своей большой и дружной семьей!

 

Витя

Витя родился 26 июня 2012 года путем кесарева сечения, в срок. Из больницы был выписан на 5 сутки.
В месяц родители повели ребенка на плановый осмотр к неврологу и врач сразу обнаружил, что рефлексы полностью отсутствовали, головку малыш и не пытался держать. Витю направили в больницу, где все обследования показали, что ребенок здоров. Так же Витю обследовали и генетики, где ему сдали кровь на ДНК.
Пройдя курс реабилитации, маму с малышом выписали домой. А через 1,5 месяца они вернулись обратно, для повторного обследования. Тут-то ЭНМГ и показала, что у Вити ПОРАЖЕНИЕ ПЕРЕДНИХ РОГОВ СПИННОГО МОЗГА.
Это было ударом для семьи. Но у них еще теплилась надежда… Ведь нет подтверждения генетиков. Не прошло и пары недель, как Витя попадаем в реанимацию с пневмонией. Его подключают к аппарату ИВЛ и тут же приходят результаты генекиков: Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффана.
Это унаследованное генное заболевание, вызванное атрофией нижних нейронов спинного мозга. Из-за мутации гена у людей с таким заболеванием вырабатывается меньше белка, недостаток которого вызывает разрушение моторных нейронов. При таком поражении слабеют мышцы туловища, ног и рук (мышцы ног поражены сильнее, чем мышцы рук). Это заболевание не задевает интеллектуальное развитие человека, и не поражает рецепторы, которые отвечают за чувствительность.
Неделю пролежав в реанимации, родители думали, что малыш уже не задышит сам. Потом, с Божьей помощью, его удалось снять с аппарата.
Однако, в связи с прогрессированием заболевания, Вите приходится жить с аппаратом ИВЛ.
Благодаря неравнодушным людям удалось купить необходимое дорогостоящее оборудование и вернуть малыша домой.